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遺傳性疾病簡介《解答》
01唐氏症的患者多因為在人體的第3對染色體中多出一條染色體。
- ○
- ╳正解
02先天性代謝異常疾病的嬰兒因為臨床症狀非常明顯，所以不需鑑別診斷即可發現。
- ○
- ╳正解
03染色體異常疾病，又可分為體染色體異常以及性染色體異常。
- ○正解
- ╳
04唐氏症是一種體染色體異常疾病，以下哪些為其常見症狀？
- A傷口癒合緩慢
- B腸道閉鎖正解
- C巨腸症正解
- D智能障礙正解
05染色體異常疾病是指當染色體數目過多、缺少或是分帶構造異常而造成臨床異常症狀的疾病。
- ○正解
- ╳
06半乳糖血症發生原因為，嬰兒體內將半乳糖轉變成葡萄糖的代謝機轉發生障礙。
- ○正解
- ╳
07新生兒篩檢是利用何種方式進行篩檢？
- A抽取腳底血液正解
- B檢驗尿液
- C抽取手臂血液
08染色體異常疾病常見的症狀有：抽搐、低血糖、智能發展遲緩等。
- ○
- ╳正解
09以下針對海洋性貧血的敘述，何者正確？
- A帶因者血紅素製造能力較差，其他功能與一般人無異正解
- B台灣地區約有50%的人帶有此項疾病基因，成為帶因者
- C起因為第四對染色體異常，導致缺乏特殊凝血因子
10下列針對先天性甲狀腺低能症之敘述，哪些為正確的敘述？
- A發生原因可分為兩種，甲狀腺發育不良與甲狀腺素合成異常正解
- B如果到了嬰兒1個月以後才給予治療，大部份會變成智能障礙
- C發生率約每100個嬰兒就有一個，死亡率極高
- D因甲狀腺合成異常而導致疾病的病患，約佔病人數的20%正解